Trzy i pół roku trwa zdiagnozowanie choroby Bartka. Gdy się urodził nic nie wskazywało na to, że jest tak bardzo chory, po urodzeniu gdy wrócił do domu zaczęły się duszności oraz wysypka krwotoczna. Trafił do szpitala mając 3,5 miesiąca.

Niestety w oławskim szpitalu lekarze nie potrafili zdiagnozować choroby i został przeniesiony do szpitala we Wrocławiu. Przez ponad miesięczny pobyt przeszedł szereg kompleksowych badań, zniósł to jednak bardzo dzielnie. Nie straszna mu była biopsja wątroby, szpiku czy skóry, niezliczone pobrania krwi oraz inne badania, potrzebne do postawienia diagnozy. Prawie od początku głównym rozpoznaniem jego przypadku była bardzo rzadka choroba metaboliczna - Niemann-Pick, której jednak nie potwierdziło żadne badanie genetyczne. Polega na spichrzaniu się różnych związków w poszczególnych narządach np. śledzionie, wątrobie, mózgu, tym samym zaburzając ich pracę. Rozpoznanie to zostało wykluczone na początku roku 2013. Do tej pory wykryto u Bartka m. in. zaburzenia pracy mózgu w płacie czołowym, dysfunkcje wątroby, śledziony, jelit, podwyższony poziom glutaminy, niedobór sfingomielinazy (enzymu biorącego udział w metabolizmie sfingomieliny - organicznego związku chemicznego będącego tłuszczem), niedobory witamin i minerałów, przykurcz ścięgien Achillesa oraz odkładanie się cholesterolu w skórze.

Aktualnie mały Bartek ma 3,5 roku jednak lekarze nadal nie wiedzą co tak naprawdę mu dolega, nie potrafią stwierdzić co jest przyczyną jego zaburzeń. Czasu jest coraz mniej, a Bartuś upośledza się w rozwoju. Niestety nie można rozpocząć leczenia jeżeli nie ma konkretnego rozpoznania.

Mały chłopiec potrzebuje długotrwałej i częstej rehabilitacji, zarówno w domu, jak i w przystosowanych do tego placówkach. Nie mówi, jest bardzo pobudzony, co utrudnia poszczególne terapie. Ma problemy z rozumieniem, naśladownictwem, skupianiem uwagi, dużą i małą motoryką, przetwarzaniem słuchowym, kontaktem z otoczeniem. Nie potrafi bawić się jak inne dzieci. Stwierdzono również u niego nadpobudliwość psychoruchową i emocjonalną, nadwrażliwość dotykową oraz zaburzenia czucia głębokiego. Wymaga zajęć psychopedagogicznych, logopedycznych i ćwiczeń integracji sensorycznej.

Dziecko jest pod ciągłą opieką wielu specjalistów dietetyka, logopedy, psychologa, genetyka oraz neurologa.

Cechy dysmorficzne występujące u Bartka (cechy wyglądu) wskazują na zespół bądź wadę genetyczną. Widoczne u niego anomalie to: fałdki skóry przy wewnętrznych kącikach oczu (zmarszczka nakątna oka), długie rzęsy, pałeczkowate palce (paznokcie przypominające wypukłe szkiełka od zegarków), budowa małego atlety, brak włosów na czubku głowy itd. Diagnostyka trwa. Obecnie wykonywane badanie to array CGH ? innowacyjna metoda badania materiału genetycznego, która umożliwia analizę olbrzymiej ilości genów jednoczenie i wykrycie bardzo małych, submikroskopowych zmian, których nie można zdiagnozować innymi metodami.



Małemu Bartkowi można pomóc na wiele sposobów:
PRZEKAZAĆ 1% PODATKU W PIT NALEŻY WPISAĆ
NR KRS: 0000050135
CEL SZCZEGÓŁOWY 1%: LADNES

MOŻNA RÓWNIEŻ WPŁACAĆ CHOĆBY NAJDROBNIEJSZE KWOTY NA KONTO DOLNOŚLĄSKIEJ FUNDACJI ROZWOJU OCHRONY ZDROWIA
54 - 154 WROCŁAW, ul. LOTNICZA 37
NR KONTA: 79 1240 1994 1111 0010 1861 8795
TYTUŁ PRZELEWU: darowizna na cele ochrony zdrowia "Ladnes"

DANE DO PRZELEWU Z ZAGRANICY:
DOLNOŚLĄSKA FUNDACJA ROZWOJU OCHRONY ZDROWIA
54-154 WROCŁAW, ul. LOTNICZA 37
Bank Pekao S.A. I Oddział Wrocław
NR KONTA: PL 45 1240 1994 1111 0000 2495 6839
KOD SWIFT: PKO PPL PW
TYTUŁ PRZELEWU: darowizna na cele ochrony zdrowia "Ladnes"

https://www.facebook.com/BartlomiejSendal